بیماری های ارثی تحلیل برنده (آتروفی ) عصب بینائی

[Last Star]

مشخصه اصلی این بیماری تحلیل عصب بیماری است. منتها چندین فرم تظاهر وجود دارد. بعضی ها در سن 13-11 ظاهر میشوند , بعضی در سن کمی بالاتر و بعضی از شیرخواری و از همان بدو تولد این مشکل را دارند.

شروع از شیرخوارگی

شروع به صورت کاهش شدید دید در زمان تولد یا طی 2 سال ظاهر می شود.بهمراه بیماری ,نیستاگموس وجود دارد. این بیماری می تواند با کاهش پیشرونده شنوائی , فلج هر 4 دست و پا بطور اسپاستیک و دمانس همراه باشد.ظاهرا یک خطای متابولیکی در ابتدا باید مورد توجه قرار بگیرد. سندرم wolfran شامل دیابت بی مزه جوانان , دیابت شیرین , آتروفی عصب بینائی , و کری است.تشخیص دقیق آن بصورت ژنتیکی انجام می شود.

شروع از نوجوانی
عموما شروعی تدریجی در دوره کودکی دارد. پیشرفت آهسته کاهش دید در طی زندگی روی می دهد. و معمولا بصورت کاهش خفیف تیزی دید در برنامه های بیماریابی دوره کودکی کشف می شود.بیمار در وسط میدان بینائی اش نقاط بزرگ کوری وجود دارد و همینطور اختلال در دید رنگی وجود دارد.در معاینه با افتالموسکوپ تغییرات غیر اختصاصی دیده می شود مثل رنگ پریدگی اپیک دیسک تمپورال که معمولا خفیف است و فنجانی شدن خفیف دیسک اپتیک.فکر کنم برای کشف نقیصه ژنتیکی آن تست اختصاصی ژنتیکی تابحال ابداع شده است.تشخیص دقیق این مورد هم بصورت ژنتیکی انجام می شود.

بیماری leber

اسم بیماری نوروپاتی اپتیک ارثی leber است. بیماری ناری است. بصورت تحت حاد رشد می کند و از سن 13-11 سال شروع می شود. علت این بیماری هم نقیصه ژنتیکی است منتها فرم انتقال آن با 2 مورد قبل فرق می کند و بصورت میتوکندریائی منتقل می شود.ژن از طریق جنس مونث منتقل می شود ولی به دلائل نامشخص بیماری بندرت در زنان ظاهر می شود. به محض اینکه مشخص شود فردی بیماری را دارد, می توان بدون آزمایش بیشتر ژنتیکی, پیش بینی کرد که سایر اعضاء خانواده در معرض خطرند به خصوص فرزندان پسر خواهران افراد مبتلا.تاری دید و نقطه کور بزرگ در وسط میدان بینائی اول در یک چشم و بعدا طی روز ها , هفته ها و یا ماهها در چشم دیگر ظاهر می شود. هر دو عصب بینائی نهایتا آتروفی می شوند و دید معمولا بین
20/200 و شمارش انگشتان است.تشخیص دقیق مشکل بصورت ژنتیکی است. درمان شناخته شده ای ندارد. بهتر هست که این افراد سیگار نکشند و الکل مصرف نکنند.

مقاله انگلیسی برای علاقه مندان
http://www.merck.com/mmpe/sec09/ch107/ch107b.html

به نقل از کتاب چشم پزشکی ووگان

 

[Last Star]

با ژن درماني ، بينايي چندين فرد کم بينا بهبود يافت

پزشکان موفق شدند با استفاده از ژن درماني، ديد چهار فرد مبتلا به نوع نادري از نابينايي ارثي را بهبود بخشند.
دو گروه جداگانه متشکل از پزشکان اعلام کردند که موفق شده اند با ژن درماني، عارضه LCA يا Leber congenital amaurosis را تا حدودي درمان کنند.
اين عارضه معمولا در اوان کودکي روي ديد اثر مي گدارد و زماني که بيمار به 30سالگي مي رسد او را دچار نابينايي کامل مي کند. اين بيماري درماني ندارد.
هر دو تيم با استفاده از يک ويروس سرماخوردگي معمولي به نام RPE65 نوع طبيعي و سالم يک ژن خراب را که باعث اين بيماري مي شود، مستقيما وارد چشم بيماران داوطلب کردند.
محققان در نشست متخصصان چشم پزشکي در فلوريدا و نيز در مقاله اي در نشريه معتبر پزشکي نيو انگلند جورنال آو مديسين، اعلام کردند که هرچند در تحقيقات هر دو گروه صرفا ايمني اين کار مد نظر قرار داشت، اما بيماران گفتند که بعد از اين کار ديدشان اندکي بهبود يافته است.
دکتر "کاترين هاي" از بيمارستان کودکان فيلادلفيا و موسسه پزشکي هاوارد هيوز و همکارانش گفتند ديد هر سه داوطلب ، بعد از اين درمان بهتر شد.
از آنجا که بيماران همه بزرگسالاني بودند که مشکل شديد بينايي داشتند، در اين ژن درماني از دوز بسيار کمي استفاده شد و محققان به هيچوجه انتظار نداشتند اين کار اثر مثبتي روي بينايي آنان بگذارد.
به گفته دکتر هاي ، رييس سابق انجمن ژن درماني امريکا، اين نتيجه براي کل رشته ژن درماني اهميت فراوان دارد.
يکي از داوطلبان گروه دکتر علي به نام استيون هاوارث گفت بعد از درمان ، در ديد شب او بهبودي قابل توجهي ايجاد شده بطوري که او مي تواند در شرايط شبيه سازي شده يک خيابان تاريک جهات را تشخيص دهد و در آن مسير ها حرکت کند.
او گفت " ديد من در زماني که هوا رو به تاريکي است و يا روشنايي بسيار ضعيف است، به مراتب بهتر از قبل شده است. شايد به نظر ديگران اين تغيير چندان مهم نباشد اما براي من تحول بسيار بزرگي است."
در آزمايش دکتر "هاي" يک فرد 19ساله و دو 26ساله شرکت داشتند که هر سه از بهبود قدرت ديدشان خبر دادند . بهبود ديد آنان از توانايي دنبال کردن حرکات دست تا خواندن خطوط روي تابلوهاي آزمايش ديد چشم متفاوت بود.
در تمامي اين موارد، تنها يک چشم مورد ژن درماني قرار گرفت تا چشم ديگر را بتوان با آن مقايسه کرد.
دکتر علي و گروهش با شرکت Targeted Genetics Corp که ويروس اصلاح شده ژنتيکي را تهيه کرد، همکاري مي کنند. تيم بيمارستان کودکان و دانشگاه پنسيلوانيا ويروسي را که با نام "بردار" به عنوان ناقل ژن هاي سالم به داخل بدن مورد استفاده قرار مي گيرد ،خود تهيه کردند .
در مرحله بعدي آزمايش، کودکاني که وضعيت بينايي شان به اين شدت وخيم نشده است و بخت بهتري براي بهبودي دارند، تحت ژن درماني قرار خواهند گرفت.
پژوهشگران گفتند تا حد زيادي اطمينان دارند زماني که اين شيوه درماني را روي کودکان انجام دهند ، قادر خواهند بود جلوي صدمات را بگيرند.
يکي از نکات مهمي که هر دو تيم به دنبال آن بودند اين مساله بودکه مطمئن شوند ويروسي که براي انتقال ژن از آن استفاده کرده اند، از چشم به جاي ديگري منتقل نشود و بگفته آنان در اين ازمايش ها ويروس ها در چشم ماندند و به جاي ديگري نرفتند.
ملاحظات ايمني و کارايي ، رشته ژن درماني را با مانع روبرو کرده است. در يک آزمايش دو پسر بچه فرانسوي که دچار نوعي اختلال نادر دستگاه ايمني بودند درمان شدند اما بعد در سال 2002دچار سرطان خون شدندو در سال 1999نيز در ايالت اريزوناي امريکا يک نوجوان در جريان آزمايش ژن درماني درگذشت.

medicalnewstoday.com